Sauvons une vie-Sauvons bébé Med Amine Bkakra
Ce bébé souffre du Symdrome D'Ommen , il a besoin en urgence de greffe de cordon placentaire !!! L'hopital de Lyon service oncologie hématologie du Professeur Bernard a une place de libre Mais la CNAM tunisienne qui a le dossier complet sur son bureau n'a toujours pas signé la prise en charge afin que Med Amine soit tranféré à Lyon
Je lance cette pétition en espèrant que cette signature soit faites au plus .nous en sommes à une question de jours maintenant .
Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère.
Il apparaît au cours de la première année de vie avec des manifestations caractéristiques du déficit immunitaire combiné sévère incluant des diarrhées chroniques, une pneumonite et un retard de croissance staturo-pondérale. Les patients présentent aussi des symptômes inflammatoires tels qu'adénopathies, une hépatosplénomégalie et une érythrodermie généralisée, souvent à l'origine d'une alopécie avec chute des sourcils et des cils. La perte de protéines peut entraîner un oedème généralisé et des troubles métaboliques. Les signes et symptômes peuvent évoluer avec le temps et peuvent apparaître séparément. Certains patients manifestent seulement certains symptômes et peuvent alors être décrits comme des cas de Syndrome atypique d'Omenn. Le syndrome d'Omenn peut aussi être associé à des troubles syndromiques tels que l'hypoplasie cartilage-cheveux, le déficit en adénosine désaminase, la monosomie 22q11, le colobome de l'oeil, le syndrome CHARGE et le syndrome ligase 4 (voir ces termes).
Le syndrome d'Omenn est dû à un dysfonctionnement génétique. Plus qu'une forme de déficit immunitaire combiné sévère distincte, c'est davantage un phénotype inflammatoire qui peut être associé à différents types de déficit immunitaires combinés sévères. La plupart des cas rapportés à ce jour présente des mutations hypomorphes des gènes RAG1 et RAG2 (11p13). Les autres cas de mutations ont lieu dans les gènes RMRP, ADA, IL2RG, IL7RA, DCLRE1C, CHD7 et LIG4 (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 10p, 8q12.2 et 13q22-q34).
Le diagnostic du syndrome d'Omenn est difficile à poser, car le taux de lymphocytes peut être élevé ou normal, contrairement à un déficit immunitaire combiné sévère normal. Le diagnostic repose donc sur l'inflammation associée à la prolifération anormale d'un ou plusieurs clones de lymphocyte T dans le sang et le tissu périphériques, une biopsie cutanée révélant une acanthose et une parakératose à la coloration hématoxyline-éosine ; sur la mise en évidence d'une dysplasie du thymus avec quelques cellules lymphoïdes rémanents et des adénopathies. Les cellules B caractéristiques sont absentes, tout comme les immunoglobulines, exception faite des IgE dont le taux est souvent élevé. On observe aussi une hyperéosinophilie.
Le diagnostic différentiel inclue la maladie du greffon contre l'hôte, les histiocytoses, le syndrome de Job, de Netherton, et les déficits immunitaires combinés sévères (voir ces termes), notamment ceux associés à la greffe des cellules lymphocytes maternelles.
Le syndrome d'Omenn n'est pas uniquement un trouble génétique, mais si le gène causal a été identifié dans le cas index, le diagnostic prénatal peut être proposé, bien que la descendance puisse avoir un déficit immunitaire combiné sévère
Le traitement de base est composé d'immunosuppresseurs incluant la prednisone et la cyclosporine, suivis par la greffe de cellules souche hématopoïétiques, dans un centre spécialisé dans le traitement de ce types de troubles, faisant idéalement appel à des familles de donneurs partageant les mêmes HLA ou, en cas d'impossibilité, d'autres donneurs compatibles après des régimes de conditionnement appropriés.
Sans traitement, le pronostic est mauvais et l'issue de la maladie fatal. L'inflammation cutanée s'aggrave avec le temps, entraînant d'importants problèmes de barrière qui facilitent les infections bactériennes et fongiques mortelles et terrassantes chez des patients sévèrement immunodéprimés. Les infections virales sont les plus graves et mortelles. Le taux de survie avec traitement est estimé à plus de 80%.
Dr Andrew GENNERY
la page faccebook ouverte au public où tout est dit
https://www.facebook.com/groups/567474656680916/
Un grand merci à tous ceux qui signeront cette pétition et qui la feront circuler
Madame Anne hélène Le Meur
Anne hélène Le Meur Contacter l'auteur de la pétition
Annonce de l'administrateur de ce siteNous avons fermé cette pétition et nous avons supprimé les informations personnelles des signataires.Le règlement général sur la protection des données de l'Union européenne ( RGPD) exige que le stockage des informations personnelles soit motivé par une raison légitime et que ces informations soient conservées le moins longtemps possible. |
Connectez-vous pour gérer votre pétition. |
Soutenons le Lycée-Collège de l’Abbaye de Saint-Maurice
Y a-t-il quelque chose que vous voulez changer ?
Le changement n'a pas lieu en gardant le silence. L'auteur de cette pétition a eu le courage de ses opinions. Allez-vous faire de même ? Lancez un mouvement social en créant une pétition.
Lancez votre propre pétitionAutres pétitions qui pourraient vous intéresser
POUR UN RÉSEAU EXPRESS VÉLO À LIÈGE EN 2030 !
1573 Créé: 2024-02-28
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 1573 | 1557 |
30 jours | 1061 | 1050 |
NON au projet immobilier démesuré “ATHENA”, voisin du BOIS DE LAUZELLE de LOUVAIN-LA-NEUVE, classé et site Natura 2000
2166 Créé: 2024-02-24
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 2166 | 2100 |
30 jours | 1005 | 984 |
Création de la journée mondiale contre les violences à l’encontre des policiers/Creation of the World Day against Violence against Police Officers
956 Créé: 2024-03-26
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 956 | 873 |
30 jours | 956 | 873 |
NON aux éoliennes sur la commune de Durbuy.
866 Créé: 2024-03-27
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 866 | 855 |
30 jours | 864 | 855 |
Non aux éoliennes en forêt
2182 Créé: 2023-11-05
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 2182 | 1935 |
30 jours | 877 | 811 |
Pour la levée de l'interdiction du port de signes convictionnels et de couvre-chefs dans l'enseignement provincial pour adultes à Charleroi
764 Créé: 2024-04-11
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 764 | 740 |
30 jours | 764 | 740 |
Demande commission d'enquête parlementaire - Verzoek om parlementaire onderzoekscommissie - Antrag auf parlamentarische Untersuchungskommission
849 Créé: 2024-04-18
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 849 | 723 |
30 jours | 849 | 723 |
STOP au projet de construction d’un nouveau complexe de padel dans le parc verdoyant du Manoir de Sauheid (Chaudfontaine)
435 Créé: 2024-03-30
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 435 | 432 |
30 jours | 435 | 432 |
Uccle : Appel à la démission de VALENTINE DELWART (MR)
374 Créé: 2024-04-01
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 374 | 368 |
30 jours | 373 | 368 |
Affaire Dutroux : Demande de réouverture du dossier Bis
4423 Créé: 2021-10-28
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 4423 | 2608 |
30 jours | 508 | 353 |
déplacer la fête foraine à la gare de Spa, c'est NON .
333 Créé: 2024-03-28
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 333 | 331 |
30 jours | 333 | 331 |
Gare de Waremme: défendons l'offre de trains
313 Créé: 2024-04-25
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 313 | 311 |
30 jours | 313 | 311 |
Nous exigeons d’être soignés par l’infirmière la plus compétente !
4365 Créé: 2024-03-12
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 4365 | 4267 |
30 jours | 321 | 310 |
Pétition pour une adaptation de la nouvelle statue de Saint Georges et son dragon près de la gare de Mons
280 Créé: 2024-03-24
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 280 | 275 |
30 jours | 269 | 264 |
Sauvons le co-accueil d'Ambly
212 Créé: 2024-04-09
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 212 | 210 |
30 jours | 212 | 210 |
Contre le projet d'urbanisation dans une zone humide à Jemeppe sur Sambre !
169 Créé: 2024-04-20
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 169 | 168 |
30 jours | 169 | 168 |
NON au projet de construction : allée des Jacinthes - rue du Chaudron - avenue des Hortensias (n° de dossier du permis d’urbanisme : PU53142)
164 Créé: 2024-03-27
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 164 | 164 |
30 jours | 164 | 164 |
Soutien à l'apprentissage de la natation à Gembloux (projet natation santé)
143 Créé: 2024-04-18
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 143 | 140 |
30 jours | 143 | 140 |
NON à l'installation d'une centrale à béton à Biesmerée
138 Créé: 2024-04-12
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 138 | 136 |
30 jours | 138 | 136 |
Réouverture des piscines à Namur
519 Créé: 2024-03-09
Période de temps | Tous les pays | Belgique |
---|---|---|
De tous les temps | 519 | 518 |
30 jours | 134 | 134 |